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Amis FSH - Europe - Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Présente sa mission et ses activités et donne des informations sur la maladie.
Association Elisa - Elisa est atteinte d'une maladie orpheline inconnue, et handicapée. Recueil d'informations sur les maladies génétiques, le handicap, la recherche de thérapies et le système nerveux. Forum de discussion.
Association Hemochromatose France (AHF) - Informations, liens et adresses utiles et recommandations de l'OMS. France.
Association québécoise des personnes de petite taille - Services aux personnes atteintes et informations sur les maladies génétiques causant un retard significatif de croissance.
Association suisse de l'Ataxie de Friedreich - Présente l'association, la maladie et la recherche. Témoignages et photos des membres. Suisse.
La chorée et moi! - Le blog d'un étudiant en médecine dont la famille est porteuse de la maladie de Huntington, maladie génétique autosomique dominante il a une chance sur deux de l'avoir. Comment il vit avec ça sur les épaules et une partie médicale de la maladie.
Encyclopédie médicale - génétique - Site dédié à la thérapie génique. Informations médicales grand public et point sur l'état de la recherche.
Epidermolyse Bulleuse Association d'Entraide - Aide aux personnes et familles atteintes d'épidermolyse bulleuse. Financement de la recherche fondamentale et clinique pour combattre cette génodermatose.
Ligue française contre la neurofibromatose (LFCN) - Informations sur cette maladie génétique. Adhésion à la ligue.
Maladies génétiques orphelines - Liste de diffusion sur les maladies génétiques orphelines pour patients, parents et professionnels.
Mosaiques X fragile - Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
Phénylcétonurie - PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques.
Syndrome d'Angelman - Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade.
Syndrome de Cockayne - Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens.
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